Entenda o que é Síndrome de Prader-Willi e seus principais sintomas

Saiba o que causa fome insaciável em pessoas com essa doença genética rara e quais são os principais sintomas, além de entender as formas de diagnóstico e tratamento

Você já ouviu falar na Síndrome de Prader-Willi (SPW)? Essa é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos. Ela é causada por uma alteração no cromossomo 15 e compromete o funcionamento do hipotálamo, a região do cérebro responsável por regular funções como fome, temperatura corporal, hormônios e sono. A falta de controle sobre a saciedade é uma das características mais marcantes da síndrome, que exige atenção desde os primeiros sinais na infância.

“A alteração não é hereditária e acontece de forma acidental, durante a formação do embrião. Raramente recorre na mesma família”, explica Marco Aurélio Cardoso, presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil).

Com a ajuda dele, nesse post, você vai entender o que é essa síndrome, como fazer o diagnóstico e quais os tratamentos disponíveis. Vamos conferir?

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

Os sintomas da síndrome de Prader-Willi mudam conforme a idade. No período neonatal, você pode observar sinais como fraqueza muscular, dificuldade de sucção e atraso nos marcos do desenvolvimento. “Os bebês apresentam aparência ‘mole’ ou de ‘boneco de pano’, com baixo ganho de peso e estatura”, explica o presidente da SPW Brasil.

A partir dos 2 anos, os sintomas evoluem. Mesmo sem aumento significativo na ingestão alimentar, há recuperação do peso e crescimento. Entre os 6 e 12 anos, surgem sinais como compulsão alimentar, obesidade grave, ansiedade, escoriações na pele e escoliose. Na adolescência e vida adulta, os sinais incluem busca constante por comida, déficit intelectual, alterações hormonais, baixa densidade óssea e oscilações de humor.

Como é feito o diagnóstico da SPW

O diagnóstico da SPW é feito por meio de testes genéticos. O mais indicado é o teste de metilação do DNA, que identifica a falta de ativação dos genes paternos no cromossomo 15. “Antes do teste, o médico pode levantar suspeita com base em características clínicas. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e melhorar o desenvolvimento da criança”, ressalta Marco Aurélio

Saiba que você pode contar com apoio especializado caso precise de suporte. A SPW Brasil, em parceria com o IFF/Fiocruz, oferece o exame para fazer o diagnóstico gratuitamente.

Tratamento e cuidados multidisciplinares

“Embora não exista cura para a SPW, o tratamento multidisciplinar pode melhorar bastante a qualidade de vida e autonomia da pessoa”, reforça o presidente da associação. O acompanhamento envolve profissionais como endocrinologistas, nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, psiquiatras e educadores especializados.

A alimentação é um dos pilares do tratamento. Como o metabolismo é mais lento e o apetite é elevado, é necessário seguir uma dieta hipocalórica e balanceada. Isso inclui evitar açúcar, alimentos ultraprocessados e manter horários fixos para as refeições, priorizando frutas, vegetais, legumes e proteínas magras e grãos integrais na dieta. Em alguns casos, pode ser necessário reduzir as calorias diárias em até 40% em relação ao padrão da idade, por isso a importância de ter um acompanhamento especializado. 

Atenção!

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que exige atenção desde os primeiros sinais. Saber identificar os sintomas e entender o que pode causar fome insaciável são passos fundamentais para buscar diagnóstico precoce e tratamento adequado. Com suporte e acompanhamento profissional, além do apoio familiar, é possível garantir mais qualidade de vida para quem convive com a síndrome.